Weergeven resultaten 1 tot 10 van 10

Onderwerp: Kegeldystrofie - Artikel

  1. #1

    Premium ++ Account
    Leontien's Avatar
    Lid sinds
    12-09-2002
    Locatie
    Nijmegen
    Posts
    2.676
    Dagboek berichten
    2

    Exclamation Kegeldystrofie - Artikel

    Kegeldystrofie is een zeldzame afwijking van de kegeltjes in het netvlies en kunnen een forse vermindering van het gezichtsvermogen veroorzaken. Deze kegeldysfunctie syndromen zijn erfelijk en kunnen op verschillende wijzen overerven. Helaas is de genetische achtergrond nog grotendeels onbekend.

    Het netvlies bevat ongeveer 6.5 miljoen kegeltjes die het mogelijk maken om kleuren te zien. Verreweg de meeste bevinden zich in de macula en zorgen daar door hun hoge celdichtheid voor een hoge gezichtsscherpte. Afwijkingen van de kegeltjes, de zgn kegeldysfunctie syndromen, zijn relatief zeldzaam, maar hebben een hoge morbiditeit vooral door het ontstaan van een diep scotoom centraal in het gezichtsveld. Deze kegeldysfunctie syndromen zijn erfelijk en kunnen op verschillende wijzen overerven. Helaas is de genetische achtergrond nog grotendeels onbekend en dit bemoeilijkt advies en counseling aan patiënten en ontwikkelingen van goede behandelingen.


    Bron: erasmusmc.nl

  2. #2

    Standaard Re: Kegeldystrofie-Artikel

    Ik ben blij dat er iets over kegeldysfunctie geschreven is.
    Nu nog op zoek naar mensen, die er iets over kunnen vertellen.
    Wij hebben ook bloed afgestaan voor het onderzoek.
    Als de visus slechter wordt, dan is het kegeldystrofie. Maar als de visus op hetzelfde niveau blijft, dan is het kegeldysfunctie.
    Elk jaar wordt er een Electro Retinogram gemaakt in het oogziekenhuis te Rotterdam.
    Na ongeveer 5 jaar kunnen ze zien of de visus gelijk blijft, of af neemt.
    Onze zoon krijgt dit jaar het derde ERG.

    Bianca van Bovene

  3. #3
    Premium + Account Ronald68's Avatar
    Lid sinds
    04-11-2008
    Locatie
    NOP
    Posts
    758
    Dagboek berichten
    1

    Standaard Re: Kegeldystrofie-Artikel

    Mijn vrouw heeft kegeldystrofie. Haar gezichtsvermogen is vastgesteld op 3%. Ze is na wat foute diagnoses uiteindelijk in in Groningen terecht gekomen. De conclusie was niets aan te doen, je moet er maar me leren leven.

    Mijn jongste 2 kinderen hebben nu een bril, en er wordt ieder half jaar gekeken of er al reden is om te testen (wat overigens pas vanaf 6 jaar kan). Hopelijk krijgen ze er niet mee te maken.

  4. #4

    Standaard Re: Kegeldystrofie-Artikel

    Citaat Origineel gepost door Ronald68 Bekijk Post
    Mijn vrouw heeft kegeldystrofie. Haar gezichtsvermogen is vastgesteld op 3%. Ze is na wat foute diagnoses uiteindelijk in in Groningen terecht gekomen. De conclusie was niets aan te doen, je moet er maar me leren leven.

    Mijn jongste 2 kinderen hebben nu een bril, en er wordt ieder half jaar gekeken of er al reden is om te testen (wat overigens pas vanaf 6 jaar kan). Hopelijk krijgen ze er niet mee te maken.
    Hallo,

    Mijn zoon is inmiddels 8 jaar en er werd door een arts in het oogziekenhuis te Rotterdam verteld, dat hij elk jaar een E.R.G krijgt, waardoor er gezien kan worden na vijf jaar of zijn visus gelijk blijft of achteruitgaat. hij heeft dit nu twee keer gehad en het is tot nu toe gelijk gebleven. Hij heeft 25% visus.
    hij zit op Sensis, een school voor visueel gehandicapten in Rotterdam.
    Deze week had hij een derde ERG moeten krijgen, maar dit ging niet door. er werd een kleurentest afgenomen. Over twee weken moeten wij weer naar het oogziekenhuis.
    Kijk ook even naar de link over het Erasmusziekenhuis. Dat is interessant.

    Groeten, Bianca

  5. #5
    Premium + Account Ronald68's Avatar
    Lid sinds
    04-11-2008
    Locatie
    NOP
    Posts
    758
    Dagboek berichten
    1

    Standaard Re: Kegeldystrofie-Artikel

    Hoi,

    Mijn vrouw heeft 'normaal' onderwijs gevolgd. Ze kon nooit goed op het bord zien, maar daar werd weinig aandacht aan geschonken. Uiteindelijk heeft ze SPH gedaan, echter door haar visuele handicap heeft ze de stage niet weten te halen. De theorie heeft ze wel afgerond. Ze is nu gastouder en dat doet ze met veel plezier. Sommige ouders vinden het niets, maar gelukkig zijn anderen zeer tevreden.

    Eigenlijk doet ze het ontzettend goed, alleen in het verkeer houd ik mijn hart wel eens vast.

    er werd een kleurentest afgenomen.
    Mijn vrouw heeft overigens ontzettend veel moeite met kleuren.

  6. #6
    Premium + Account Ronald68's Avatar
    Lid sinds
    04-11-2008
    Locatie
    NOP
    Posts
    758
    Dagboek berichten
    1

    Standaard Re: Kegeldystrofie - Artikel

    Citaat Origineel gepost door Leontien Bekijk Post
    Kegeldystrofie is een zeldzame afwijking van de kegeltjes in het netvlies en kunnen een forse vermindering van het gezichtsvermogen veroorzaken. Deze kegeldysfunctie syndromen zijn erfelijk en kunnen op verschillende wijzen overerven. Helaas is de genetische achtergrond nog grotendeels onbekend.
    Onlangs is ook bij mijn schoonzusje ook kegeldystrofie vastesteld. Echter in veel mindere mate als bij Jolan. Het lijkt er op dat ook hun oma deze aandoening had.
    Beide kids nog steeds ok. Jolan gaat overigens niet meer voor controle naar het ziekenhuis omdat het toch niets oplevert.

  7. #7
    Premium ++ Account Luuss0404's Avatar
    Lid sinds
    13-05-2009
    Locatie
    Groningen
    Posts
    5.659

    Standaard Re: Kegeldystrofie - Artikel

    Hey Ronald,
    Gebruikt Jolan ook hulpmiddelen of kijkt ze op een bepaalde manier naar mensen/voorwerpen zodat ze ze wel kan zien?

    Ik was me net even aan het inlezen over MD (valt kegeldystrofie ook onder) en las daar een verhaal van een vrouw over hoe zij iemand duidelijk maakt wat zij ziet en hoe zij kijkt (wat kennelijk ook weer verschilt per persoon).
    Misschien interessant om te lezen, voor geinteresseerden zie hier.
    Verlies nooit de moed: soms gaat de deur pas open met de laatste sleutel van de bos

  8. #8
    Premium + Account Ronald68's Avatar
    Lid sinds
    04-11-2008
    Locatie
    NOP
    Posts
    758
    Dagboek berichten
    1

    Standaard Re: Kegeldystrofie - Artikel

    Jolanda heeft voor het lezen een grote en een kleine lees-loep, beide digitaal zodat ze contrast kan aanpassen en hem in zwart/wit kan zetten en als negatief (zwart papier met witte letters. Verder moet je het zien als het tegen overgestelde van tunnel zicht waardoor het lijkt dat ze je NIET aankijkt als ze met je praat.

  9. #9
    Premium ++ Account Luuss0404's Avatar
    Lid sinds
    13-05-2009
    Locatie
    Groningen
    Posts
    5.659

    Standaard Re: Kegeldystrofie - Artikel

    Hey Ronald,
    Oh fijn dat er ook loepen bestaan die je kan instellen, lijkt me ook wel zo handig!
    Kreeg je die (deels) vergoed? Hadden jullie dat zelf geregeld of op advies van een arts?
    Ja ik las in dat verhaal dat het meisje of de vrouw boven iemand keek om gezichten te zien etc... dat is dus weer heel anders dan dat Jolanda dingen kan zien...
    Lijkt me wel lastig! Maar zover ik van je begreep red ze zich gelukkig wel
    Verlies nooit de moed: soms gaat de deur pas open met de laatste sleutel van de bos

  10. #10
    Premium + Account Ronald68's Avatar
    Lid sinds
    04-11-2008
    Locatie
    NOP
    Posts
    758
    Dagboek berichten
    1

    Standaard Re: Kegeldystrofie - Artikel

    De hulpmiddelen werden 100% vergoed, een jaar er voor zaten we bij een Achmea en kregen we iets. Daarna naar der Amersfoortse en binnen 3 weken na het eerste bezoek aan Bartimeus waren ze in huis. Een week later volgde een excuusbrief van de Amersfoortse dat het zo lang geduurd had. Het was daar namelijk een week blijven liggen.
    Het kan overigens best wel het zelfde idee aan, het is tenslotte een spier aandoening.

    Oja ik hoop dat ik geen reclame maak is de overstap tijd.